Epigenetica, cosa è e perché è importante

L’epigenetica (dal greco επί, epì = “sopra” e γεννετικός, gennetikòs = “relativo all’eredità familiare”) è una branca della genetica che descrive i fenomeni ereditari in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo ereditato in sé, quanto dalla sovrapposizione al genotipo stesso di “un’impronta” che ne influenza il comportamento funzionale. Un segnale epigenetico è un qualsiasi cambiamento ereditabile che non altera la sequenza nucleotidica di un gene, ma altera la sua attività. È lo studio delle modifiche fenotipiche ereditabili nell’espressione del gene, dal livello cellula (fenotipo cellulare) agli effetti sull’ intero organismo (fenotipo, in senso stretto), causato da meccanismi diversi dai cambiamenti nella sequenza genomica, ovvero lo studio di meccanismi molecolari mediante i quali l’ambiente altera il grado di attività dei geni senza tuttavia modificare l’informazione contenuta, ossia senza modificare le sequenze di DNA.

Queste mutazioni, dette epimutazioni, durano per il resto della vita della cellula e possono trasmettersi a generazioni successive delle cellule attraverso le divisioni cellulari, senza tuttavia che le corrispondenti sequenze di DNA siano mutate;sono quindi fattori non-genomici che provocano una diversa espressione dei geni dell’organismo.

Tra i possibili meccanismi che possono provocare effetti epigenetici si annoverano

– modificazioni del DNA = addizione covalente di gruppi a sequenze specifiche (metilazione della citosina)

– modificazione delle proteine = addizione covalente di gruppi a specifiche proteine della cromatina (modificazioni post-traduzionali degli istoni).

Questi processi alterano l’accessibilità fisica alle regioni del genoma sulle quali si legano proteine e enzimi deputati all’espressione genica e quindi alterano l’espressione del gene.


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